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雌三醇(estriol,E3)属于18碳类固醇激素,是雌酮和雌二醇(E2)的代谢产物,主要由胎儿-胎盘合成,通过胎盘进入母体血液。正常妊娠时,E3随着胎龄增加而不断增高,在调节胎儿发育、子宫肌运动等过程中有着重要作用。因90%的E3经由肾脏从尿液排出,而非结合型雌三醇(uE3)不经孕妇肾脏排泄,受干扰小,更能准确反映胎儿胎盘功能的变化,所以目前临床主要通过监测uE3来反映胎儿的生长发育状况。
uE3降低可见于胎儿死亡、无脑儿、胎盘类固醇硫酸酶缺乏症、胎盘芳香化酶缺陷症、胎儿肾上腺史-伦-奥综合征(一种胆固醇生物合成紊乱疾病,SLOS)、类脂性肾上腺皮质增生(LAH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏和ACTH不敏感综合征等,此外母体摄取类固醇食物或药物也会造成降低。
uE3升高可见于胎儿肾上腺皮质活动增强、巨大胎儿、双胎或多胎,母体心脏病和肝硬化也会造成E3升高。
uE3最重要的临床应用在于唐氏筛查。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和uE3的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。母体血清中uE3的水平在怀孕7—9周时开始超过非妊娠时的水平,然后持续上升,在足月前达到高峰。孕有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%左右,羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。uE3在孕中期水平变化较大,正确核对孕周以及建立本系统人群的中位数值是计算风险值的必要条件。此外,在检测过程中标本的质量对uE3的检测也有不同程度的影响,如黄疸、脂血等标本。因此在规范操作、减少人为因素影响的前提下,三联产前筛查(AFP+β-HCG+ uE3)及uE3单项指标对唐氏综合症的产前诊断有重要的提示意义。